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“我得的到底是什么病?” 广东较多发的这3种罕见病,你可能没听过

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瓷娃娃、月亮孩子……

这些美丽名字的背后有一个共同的名字

“罕见病”

今年2月28日

是国际罕见病日

今年的主题是“研究”

口号是:研究带来无限可能

罕见病的家庭,过得怎么样?

帮帮走进广州市妇女儿童医疗中心,

探访罕见病家庭的故事。


“我儿子的救命药,在国内买不到”

刘先生来自广西玉林,“全面两孩”政策放开后,他们迎来了第二个孩子。但是,出生不久就开始流鼻血的刘宝儿(化名),让刘先生吓了一跳。


“第一个孩子很健康,没想到第二个竟然得了罕见病。”刘先生告诉帮帮,刘宝儿患的是婴幼儿持续性高胰岛素性低血糖症,5个月大的宝儿一直吃得不多,还不时抽筋。


“这个病是罕见病,平时表现为低血糖、抽搐,如不及时处理,会导致严重并发症如发育迟缓、智能障碍、癫痫甚至死亡。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员、主任医师刘丽说。



我最发愁的是,我儿子的救命药,在国内买不到。”刘先生小心翼翼地打开包装盒,露出一个说明全是英文的药品,“1400元一盒,不够孩子吃一个月。其实我也不知道药是不是真的,但只能够通过网络找人在海外代购。”


刘丽介绍,这种药名为二氮嗪,几十年前曾在国内有售,而且价格低廉。但因少人用,药品难以盈利,目前国内已没有药厂生产。“我们医生也很心痛,曾和药厂沟通希望恢复生产,但最终都没有结果。”


刘丽告诉帮帮,肝豆状核变性也是一种罕见病,但与先天性肾上腺皮质增生症一样都在广东地区相对较为高发。然而2017年1月,药厂也宣布停产治疗肝豆状核变性的药物青霉胺。


“压力大,但不会放弃”

“哇——”3个月大的小宝突然推开了奶瓶,一边咳,一边哭。李女士愁眉不展,只能轻轻地拍打,安慰着儿子。


和同龄的婴儿相比,小宝显得更为瘦小。出生不久,他就被诊断为先天性肾上腺皮质增生症,这是常染色体遗传病,也是一种罕见病。患儿通常有喂养困难,易出现咳嗽、呕吐、高热不退等症状,需终身服用药物,若治疗不及时甚至有生命危险。


“压力大,但是不会放弃。不过能不能把他养大,我心里也没底。”李女士有点哽咽,同病房的杨女士也不住地点头。



“才出生1个月,已经住了2次院了。”提起妞妞,杨女士打开了话匣子。妞妞和同病房的小宝患上同一种罕见病,是医院的“常客”了。


杨女士说,妞妞服用的一种药也无法在国内购买,也是经病友介绍托人代购。而另一些药,虽然在国内有售,但均没有儿童剂量。“像醋酸氢化可的松片,20毫克一片,婴幼儿一次服用的剂量是2毫克。我们切药片都要费好长时间,还生怕不小心吹飞了。”杨女士说。


“小小的感冒发烧就会使孩子的病情加重,需要住院观察,严重时还可能进ICU,这给我们普通工薪家庭带来很大的经济压力。”此外,杨女士还面临着精神压力,“关于这个病,网上的信息不多,在病友群里每次看到有孩子没救过来,心情都很低落。”


怎样的疾病算罕见病?

刘丽告诉帮帮,罕见病被世界卫生组织定义为发病率在0.65‰-1‰的疾病,约有8000种,但我国对罕见病尚未有明确的定义,缺乏有效数据支撑,也尚无罕见病目录可供参考。


广州市妇女儿童医疗中心

遗传与内分泌科主任 刘丽

按世界卫生组织定义的罕见病,70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重会致死致残。


在广东,有哪些“多发”的罕见病?

罕见病的发病率虽然低,但因为中国人口基数大,很多罕见病其实并不“罕见”。在广东,先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性、戈谢病等,为罕见病中较为多发的疾病。

先天性肾上腺皮质增生症

是较常见的常染色体隐性遗传病,临床表现为食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。如果不能得到正确及时的诊治,会导致患者死亡。


肝豆状核变性

一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,患者以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主,并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳,常伴有强笑、傻笑,也可伴有冲动行为或人格改变。



戈谢病

为常染色体隐性遗传,临床表现为生长发育落后于同龄人,肝脾进行性肿大。皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。


据不完全统计,目前广东确诊戈谢病10余例,治疗费用一般为每人每年200万元左右,广东省广州市政府已有相关政策规定从特殊基金拨款资助戈谢病患者每年每人18万元。


还有哪些较为常见的罕见病呢?

还记得冰桶挑战吗?该活动旨在让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病,同时也达到募款帮助治疗的目的。

肌萎缩侧索硬化症(ALS)

渐冻人是对ALS患者的形象别称,发病后患者会逐渐失去所有行动能力,身体像被慢慢冻住一样,因此被称作“渐冻人”。病因至今不明,并且没有发现特效药。患者发病后不能行走、不能说话、不能吞咽,到最后甚至不能呼吸。



大家喜欢把可爱的孩子称为“瓷娃娃”,但是有这样一群人,一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。


成骨不全症

成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折,病因不明。


月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。


如何预防罕见病?

广州市妇女儿童医疗中心

遗传与内分泌科主任 刘丽

可以进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防,其中产前筛查、产前诊断是重点。

但是很多人没有检查的意识,哪怕家里已有一个罕见病患儿也抱着侥幸心理拒绝检查,第二个孩子生出来也查出患病才来后悔。


刘丽说,从2000年起,妇儿中心就开始关注遗传代谢缺陷病,每年筛查代谢产物检测约7000次、基因检测约700人次,目前已经确诊1000多例罕见病。


除了认识不足的困境外,罕见病的病情诊断本身也很有难度。有的病人反复求医都找不到病因,多次转诊才得知得是罕见病。


“如果能够推行罕见病的集中诊治,提高罕见病的诊断率,并且推行医保统一报销,对罕见病家庭将有极大帮助。”刘丽说。



希望大家关心和帮助罕见病患者

平时也多些理解和支持

关注罕见病

让爱不罕见

本期采写:朱晓枫

实习生:杨雅婷

通讯员:周密

图片来源于网络



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